Tsis muaj peev xwm ntawm hemoglobin
Nquag hemoglobin muaj plaub feem protein chains (globins), txhua tus uas muaj feem xyuam nrog cov pa roj carbon dioxide thauj - heme. Muaj ob hom globins - alpha thiab beta globins. Kev sib koom ua ib khub, lawv tsim ib qho qauv ntawm hemoglobin. Kev tsim ntau hom globins yog balanced, yog li lawv muaj nyob hauv kwv yees li sib npaug hauv cov ntshav. Nrog thalassemia, cov synthesis ntawm alpha lossis betaglobins yog cuam tshuam, uas ua rau kev cuam tshuam rau kev tsim kho ntawm hemoglobin molecule. Nws yog qhov tsis muaj cov hemoglobin nyob rau hauv cov ntshav uas ua rau txoj kev loj hlob ntawm ntshav liab thiab lwm cov tsos mob ntawm thalassemia.
Muaj ob hom kab mob thalassemia:
- beta-thalassemia - yog txuam nrog kev ua txhaum ntawm beta-saw ntau lawm globin;
- alpha thalassemia - yog tshwm sim los ntawm kev ua txhaum ntawm cov synthesis ntawm alpha chains ntawm globin. Ob qho kab mob muaj ntau lub subtypes, txawv hauv kev mob hnyav. Alpha-thalassemia nyob rau hauv tag nrho nws cov ntaub ntawv muaj ib qhov kev kawm sib zog dua.
Muaj peb hom beta thalassemia: thalassemia thevalemia, nrab thalassemia thiab thalassemia loj. Cov tsos mob ntawm tus mob thalassemia tsawg tsawg, tab sis cov khoom ntawm cov noob qes yuav raug xa mus rau lawv cov menyuam hauv ib daim ntawv loj dua. Cov mob ntawm beta thalassemia muaj npe thoob lub ntiaj teb, tab sis nws yog ntau dua nyob rau hauv Mediterranean thiab lub teb chaws ntawm Middle East. Yuav luag 20% ntawm cov neeg ntawm cov cheeb tsam no (ntau tshaj 100 lab tib neeg) muaj thalassemia noob. Nws yog cov kab mob ntawm tus kab mob no nyob rau hauv lub tebchaws Mediterranean uas piav txog nws lub npe ("thalassemia" txhais tias "Mediterranean anemia").
Kev kuaj ntshav
Cov neeg mob nrog tus mob me beta-thalassemia feem ntau xav tias zoo li qub thiab tsis saib mob. Feem ntau, nws tau pom los ntawm kev sib tsoo hauv kev ntsuas ntshav. Kab mob ntshav tsis txaus ntseeg tau pom hauv cov neeg mob. Daim duab me me ntawm cov ntshav kuj zoo ib yam li ntshav tsis txaus. Txawm li cas los xij, kev tshawb fawb ntxiv ua rau kom tsis muaj qhov tsis muaj peev xwm ntawm txoj kab no. Ntawm qhov tshuaj ntsuam xyuas qhov txawv txav tsis zoo ntawm cov khoom ntawm cov ntshav tau tshwm sim.
Huab cua
Tus me nyuam uas muaj ib qho beta-thalassemia thev naus laus zis feem ntau nws tsis tas yuav kho, tab sis nws yuav ua rau tus poj niam tsis muaj ntshav qab zib ntev, piv txwv, thaum cev xeeb tub los yog thaum mob kis kab mob. Me me beta-thalassemia plays lub luag haujlwm raws li kev tiv thaiv tiv thaiv kab mob malaria. Qhov no yuav piav qhia txog thalassemia siab nyob hauv Middle East. Loj beta thalassemia tshwm sim thaum tus me nyuam tau txais cov noob keeb hauv lub luag hauj lwm ntawm cov khoom siv beta-globin los ntawm ob leeg niam txiv, thiab nws lub cev tsis tsim beta-globin hauv ib qho nyiaj. Tib lub sijhawm synthesis ntawm alpha chains tsis tawg; lawv tsim insoluble inclusions nyob rau hauv erythrocytes, raws li ib qho kev tshwm sim ntawm cov ntshav cov qog ua me me thiab ua daj ntseg hauv cov xim. Lub neej ntawm xws erythrocytes yog tsawg tshaj li niaj zaus, thiab kev loj hlob ntawm cov tshiab yog significantly txo. Tag nrho cov no ua rau muaj ntshav siab heev. Txawm li cas los xij, hom kab mob hu ua anemia, raws li txoj cai, tsis muaj tshwm sim kom txog rau thaum muaj hnub nyoog li ntawm rau lub hlis, txij li thaum thawj lub hlis ntawm lub neej qhov kev sib deev hu ua fetal hemoglobin predominates nyob rau hauv cov ntshav, uas tom qab hloov los ntawm cov ntshav hemoglobin.
Cov tsos mob
Tus me nyuam mob thalassemia tsis zoo li nws tsis zoo, nws yog neeg tsis zoo thiab daj ntseg, yuav poob qab hauv kev loj hlob. Cov menyuam yaus muaj kev noj mov, lawv tsis tuaj yeem nyhav, lawv pib taug kev lig. Tus menyuam muaj mob anemia muaj mob hnyav heev nrog nws tus cwj pwm:
- ib lub ntsej muag ntawm lub ntsej muag (lub npe hu ua Mongoloid lub ntsej muag);
- Yam ntxwv hloov hauv cov pob txha - qhov hu ua "plaub hau pob txha taub hau" (kab mob zoo li tus kab mob periostosis) nrog pob txha hlwb hyperplasia yog radiological;
- thinning thiab pob txha ntawm pob txha.
Thalassemia yog ib qho kab mob tsis haum. Cov neeg mob raug kev txom nyem los ntawm kev mob cov kab mob hauv lub neej. Cov kev kho mob niaj hnub no tuaj yeem mob ntev ntev rau tus neeg mob lub neej. Lub hauv paus rau kev kho mob loj beta-thalassemia yog cov ntshav tsis tu ncua. Tom qab kuaj tas, tus neeg mob tau txais ntshav transfusions, feem ntau yog ib qho zawj hauv 4-6 lub lim piam. Lub hom phiaj ntawm txoj kev kho mob zoo li no yog ua rau kom ntxiv nyiaj; ntshav hlwb (normalization ntawm cov ntshav). Nrog kev pab los ntawm kev txhab ntshav, kev tswj cov ntshav tsis txaus, uas tso cai rau tus me nyuam kom loj hlob thiab tiv thaiv tus yam ntxwv deformations ntawm cov pob txha. Qhov teeb meem tseem ceeb nrog ntau txoj kev ntshav txhab ntshav yog ntau dhau heev li hlau, uas muaj ib qho tshuaj lom rau lub cev. Hlau ntau dhau ua rau daim siab, lub plawv thiab lwm yam kabmob.
Kev kho mob ntawm kev qaug
Txhawm rau tshem tawm kev qaug cawv, siv cov tshuaj tua kab mob rau cov kab mob hauv cov ntshav deferoxamine. Feem ntau yuav muab yim-yim teev rau cov tshuaj deferoxamine 5-6 zaug ib lub lim tiam. Yog xav kom sai npaum li cas, kev haus ntawm cov tshuaj vitamin C kuj zoo li no.Yog cov hom no tsis tshua muaj lub nra hnyav rau tus neeg mob thiab nws cov txheeb ze, yog li nws tsis xav ua kom cov neeg feem ntau tsis ua raws li cov qauv kev kho mob. Txoj kev kho li no yuav ua rau kom lub neej muaj kab mob ntawm cov neeg mob loj beta-thalassemia, tab sis tsis kho nws. Tsuas yog ib feem ntawm cov neeg mob uas muaj sia nyob txog 20 xyoo, qhov kev raug rau lawv yog qhov tsis zoo. Txawm tias tsis tu ncua kev kho mob, cov me nyuam uas muaj hom mob thalassemia tsis tshua muaj kev cuag tau pub dawb. Ib qho kev tshwm sim ntawm thalassemia tshwm sim yog qhov qoob loo ntawm tus po, nrog rau cov kua qog ntshav liab hauv nws, tawm hauv cov ntshav, uas ua rau cov ntshav qis dua. Yog xav kho cov neeg mob thalassemia, lawv qee zaum muaj kev phom sij ntawm tus kaus hniav (splenectomy). Txawm li cas los xij, hauv cov neeg mob uas tau nto hnyuv splenectomy, muaj mob nyhav rau mob pneumococcal. Nyob rau hauv xws li mob, txhaj tshuaj tiv thaiv los yog kev tiv thaiv cov tshuaj tiv thaiv kab mob siab tiv thaiv tau pom zoo. Ntxiv nrog rau lub cev me me thiab loj beta-thalassemia, kuj muaj cov kab mob beta thalassemia thiab alpha thalassemia. Cov poj niam cev xeeb tub uas muaj cov tsos mob thalassemia thim me nyuam pom muaj cov mob hnyav hauv tus me nyuam hauv plab. Nws muaj peb hom beta-thalassemia, uas yog hu ua intermediate beta-thalassemia. Tus kab mob no loj heev ntawm cov kab mob me thiab loj. Cov neeg mob uas muaj tus mob hu ua thalassemia tib neeg, cov ntshav siab me ntsis yog txo qis dua, tiam sis cia kom tus neeg mob ua lub neej zoo ib yam li cov neeg mob xws li ntshav tsis tshua mob heev, yog li lawv muaj qee qhov teeb meem uas muaj feem ntau ntawm cov hlau hauv lub cev
Huab cua
Muaj ntau hom mob alpha thalassemia. Tib lub sij hawm, tsis muaj kev sib cais meej rau hauv cov ntawv loj thiab loj. Qhov no yog vim muaj plaub hom noob tau ua rau lub synthesis ntawm alpha globin chains uas ua tau li ntawm hemoglobin.
Kab mob hnyav
Qhov hnyav ntawm tus kab mob no nyob ntawm seb muaj pes tsawg tus plaub tau noob. Yog tias tsuas muaj ib tus noob hov, thiab lwm tus peb yog ib qho zoo, tus neeg mob tsis pom kev txawv txav ntawm cov ntshav. Txawm li cas los xij, nrog lub yeej ntawm ob los yog peb noob ua progressively worsens. Zoo li tus mob beta-thalassemia, alpha thalassemia yog nyob rau hauv cov cheeb tsam uas muaj kab mob rau malaria. Tus kab mob no yog nyob rau sab Asia, tiam sis nws tsis tshua muaj nyob rau hauv Middle East thiab Mediterranean.
Diagnostics
Qhov mob ntawm alpha thalassemia yog los ntawm kev soj ntsuam ntshav kuaj. Tus kab mob no yog nrog los ntawm ntshav siab heev. Hauv kev sib thooj rau beta-thalassemia, nrog alpha thalassemia tsis muaj qhov nce ntawm hemoglobin HA2. Loj beta thalassemia tuaj yeem kuaj tau ua ntej yug me nyuam. Yog tias, ntawm qhov keeb kwm los yog cov kev ntsuam xyuas uas tau npaj tseg, tus poj niam yog tus neeg mob lub noob qes rau thalassemia thuas, leej txiv uas tseem yuav tau kuaj xyuas thalassemia. Thaum ib tus gene thalassemia thim taus me me, ob tug niam txiv muaj qhov tseeb, nws muaj peev xwm ua tau rau thawj peb lub hlis thaum cev xeeb tub vim yog ntshav hauv plab. Thaum ib tug me nyuam hauv plab paub tias muaj cov tsos mob loj beta-thalassemia, rho me nyuam tawm.