Chromosomes muaj cov ntaub ntawv tseem ceeb hauv daim ntawv ntawm cov noob. Lub nucleus ntawm txhua tus tib neeg lub cell, nrog rau tsuas yog lub qe thiab phev, muaj 46 chromosomes, sib sau 23 khub. Ib tug chromosome nyob rau hauv txhua tus khub yog muab los ntawm leej niam, thiab lwm yam los ntawm leej txiv. Hauv ob qho kev sib deev, 22 ntawm 23 leej ntawm chromosomes yog tib yam, tsuas yog tus khub ntawm cov poj niam txiv neej sib txawv sib txawv. Cov poj niam muaj ob tug X-chromosomes (XX), thiab cov txiv neej muaj ib tug X- thiab ib tug Y-chromosome (XY). Thiaj li, tus txheej txheem ntawm chromosomes (karyotype) ntawm tus txiv neej yog 46, XY, thiab tus poj niam - 46, XX.
Chromosomal abnormalities
Yog hais tias qhov yuam kev no tshwm sim thaum lub hom cell division, nyob rau hauv cov oocytes thiab cov kab mob hauv spermatozoa, ces cov kabmob anomalous tshwm sim, uas ua rau yug ntawm cov menyuam nrog chromosomal pathology. Chromosomal tsis txaus yuav ua tau ob qho tib si thiab cov qauv.
Kev loj hlob ntawm tus menyuam qhov kev sib deev
Nyob rau hauv ib txwm ua, muaj Y-chromosome ua rau kev loj hlob ntawm tus txiv neej fetus, tsis hais tus number X-chromosomes, thiab tsis muaj tus Y-chromosome - rau txoj kev loj hlob ntawm tus poj niam fetus. Anomalies ntawm kev sib deev chromosomes muaj cov nyhuv me dua ntawm tus cwj pwm ntawm tus kheej (phenotype) dua li qhov anomalies ntawm cov autosomal. Y-chromosome muaj tsawg tus noob, yog li nws cov ntawv luam ntxiv muaj tsawg heev. Cov txiv neej thiab cov poj niam yuav tsum tau muaj qhov tsuas yog ib qho X X chromosome. Tshaj X-chromosomes dhau los lawm yuav luag txhua tus tsis ua haujlwm tas li. Qhov kev txhim kho no ua rau cov nyhuv X-chromosomes tsis zoo, vim tias cov ntaub ntawv tsis tshua muaj zog thiab tsis muaj teebmeem yog cov tsis ua haujlwm, tawm tsuas yog ib qho X chromosome "ua haujlwm" xwb. Txawm li cas los xij, muaj qee cov noob rau ntawm X chromosome uas tsis muaj kev txwv. Nws ntseeg tau hais tias muaj ib lossis ntau tshaj ob daim qauv ntawm cov noob no yog qhov ua rau txawv txav phenotypes txuam nrog tsis txaus siab ntawm kev sib deev chromosomes. Hauv kev kuaj, chromosome tsom xam yog nyob hauv ib lub teeb tsom rau ntawm 1000-fold magnification. Chromosomes ua rau pom tsuas yog thaum lub cell tau muab faib ua ob tus ntxhais hauv hlwb. Tau chromosomes, cov qe ntshav yog siv uas yog kab ke hauv ib qho tshwj xeeb nruab nrab ntawm cov khoom noj muaj haus. Hauv ib theem ntawm kev sib faib, cov hlwb raug kho nrog kev daws teeb meem uas ua kom lawv swell, uas yog los ntawm "unraveling" thiab cais cov chromosomes. Tom qab cov hlwb tso rau ntawm lub tshuab xoos xoom. Raws li lawv qhuav, cov cell membrane ruptures nrog tso tawm ntawm chromosomes mus rau sab nraud ib puag ncig. Chromosomes yog xim li ib txoj kev uas nyob rau txhua qhov ntawm lawv pom lub teeb thiab tsaus discs (strips), qhov kev txiav txim ntawm uas yog ib qho rau txhua tus khub. Cov duab ntawm lub chromosomes thiab qhov xwm ntawm cov discs tau ua tib zoo tshawb nrhiav kom paub tseeb txhua tus chromosome thiab txheeb xyuas tau qhov anomalies. Quantitative anomalies tshwm sim thaum muaj ib tug tsis muaj los yog ntau ntawm chromosomes. Qee cov syndromes uas tsim los ntawm cov kev tsis xws luag muaj pom tseeb; lwm tus neeg yuav luag tsis pom.
Muaj plaub lub plhom loj qhov sib txawv ntawm cov chromosomal abnormalities, txhua yam uas yog txuam nrog ib lub paj hlwb: 45, X - Turner syndrome. 45, X, lossis qhov tsis tuaj ntawm tus chromosome thib ob, yog tus karyotype feem ntau hauv Turner's syndrome. Cov neeg uas muaj tus mob no muaj poj niam los txiv neej; feem ntau tus kab mob yog kuaj thaum yug los ntawm tej yam ntxwv zoo li daim tawv nqaij khawm nyob sab nraub qaum, o ntawm txhais tes thiab txhais taw thiab lub cev tsis hnyav. Lwm cov tsos mob muaj xws li luv luv, ib lub caj dab nrog pterygoid folds, ib lub hauv siab nrog plhuav nyob hauv cov txiv mis, lub plawv tsis zoo thiab kev nyuab siab tsis ncaj. Feem ntau cov poj niam nrog Turner's syndrome yeej tsis huv, lawv tsis muaj poj niam cev xeeb tub thiab tsis muaj kev sib deev yam ntxwv, tshwj xeeb tshaj yog cov qog nqaij hlav hauv tsev. Txhua txhua tus neeg mob, txawm li cas los xij, muaj kev txhim kho kev puas hlwb. Cov xwm txheej ntawm Turner Syndrome yog nruab nrab ntawm 1: 5000 thiab 1:10 000 tus poj niam.
■ 47, XXX - trisomy ntawm X chromosome.
Kwv yees li ntawm 1 ntawm 1000 tus poj niam muaj karyotype 47, XXX. Cov poj niam uas muaj tus kab mob no feem ntau siab thiab nyias, tsis muaj lub cev tsis zoo kiag li. Txawm li cas los xij, feem ntau lawv poob qis dua hauv kev txawj ntse nrog qee qhov teeb meem ntawm kev kawm thiab kev coj. Feem ntau cov poj niam uas muaj trisomy X-chromosomes yog fertile thiab muaj peev xwm muaj cov me nyuam nrog ib txwm txheej ntawm chromosomes. Lub meej mom tsis tshua pom muaj vim qhov muag ploj ntawm phenotypic qualities.
■ 47, XXY - Klinefelter's syndrome. Kwv yees li ntawm 1 leeg ntawm 1,000 tus txiv neej muaj tus kab mob Klinefelter Syndrome. Txiv neej nrog lub karyotype ntawm 47, XXY saib zoo li thaum yug thiab hauv thaum yau, nrog rau cov teeb meem me hauv kev kawm thiab coj cwj pwm. Cov yam ntxwv cwj pwm tau tshwm sim thaum muaj tiav nkauj tiav nraug thiab muaj cov qog loj, qis qis, tsis muaj cov tshuaj tua kabmob, thiab qee zaus kev loj hlob ntawm kev sib deev yam ntxwv nrog cov kabmob loj loj.
■ 47, XYY - XYY syndrome. Ib qho ntxiv Y chromosome muaj nyob rau hauv li ntawm 1 hauv 1,000 tus txiv neej. Feem ntau cov txiv neej nrog XYY syndrome zoo li qub, tab sis lawv muaj kev loj hlob zoo thiab tsis tshua muaj kev txawj ntse. Chromosomes nyob rau hauv cov duab zoo li sib xws X ntawv thiab muaj ob luv luv thiab ob txhais caj npab. Raug rau Turner Syndrome yog cov kev puas siab ntsws nram no: ib qho yogochromosome rau sab npab ntev. Thaum lub sij hawm tsim los ntawm qe los yog spermatozoa, qhov sib cais ntawm chromosomes tshwm sim, ua txhaum ntawm divergence ntawm uas ib tug chromosome nrog ob lub xub pwg ntev thiab ib tug ua tiav qhaj ntawv ntawm luv chromosomes tej zaum yuav tshwm; nplhaib chromosome. Nws yog tsim los ntawm qhov poob ntawm qhov xaus ntawm qhov ntev ntawm qhov ntev thiab ntev ntawm caj npab ntawm X chromosome thiab kev txuas ntawm qhov seem ntxiv rau hauv lub nplhaib; deletion (poob) ntawm ib feem ntawm qhov luv luv caj npab los ntawm ib tus X chromosomes. Anomalies ntawm sab npab ntev ntawm X chromosome feem ntau ua rau lub cev tsis ua haujlwm ntawm qhov kev ua me nyuam, piv txwv li kev xeeb tub ntxov.
Y-chromosome
Tus gene lub luag hauj lwm rau txoj kev loj hlob ntawm tus txiv neej embryo yog nyob ntawm lub caj npab luv ntawm Y chromosome. Deletion ntawm lub caj npab luv ua rau tsim ntawm ib tug poj niam phenotype, feem ntau nrog qee cov cim qhia ntawm Turner's syndrome. Cov noob rau ntawm lub xub pwg nyom yog lub luag hauj lwm rau fertility, yog li cov deletions no tuaj yeem ua nrog cov txiv neej ntxiv lawm tshob.