Duchenne npag dystrophy (mdd)
Duchenne npag dystrophy yog ib hom mob ntau tshaj plaws ntawm tus kab mob no. Tus kab mob no yuav pom tshwm sim nyob rau xyoo ob ntawm lub neej thiab tshwm sim hauv cov tub ntxhais hluas, uas yog txuam nrog X-zoo li qub txeeg qub teg. Cov tsos mob nram qab no yog raug rau DMD.
■ Muscular tsis muaj zog. Nws yuav hnov li cas thaum tus me nyuam muaj teeb meem mus kev los yog mus pw. Tus me nyuam tuaj yeem pib taug txoj kev mus rau hauv lub voj voog, tsis tuaj yeem nce tus ntaiv, nws nce tau ntawm nws ob txhais taw nrog kev pab txhais tes. Cov tsos mob ntawm lub cev dhau los ntawm kev qaug zog ntawm cov nqaij hauv plab pelvic yog hu ua tus kab mob Gauer.
■ Txawm hais tias cov nqaij ntshiv nrawm tsis so thiab tsis muaj qhov mob thaum nias, tus neeg mob yuav ua rau nws ua tej yam. Cov nqaij ntshiv uas mob nyhav yog qaug zog, tab sis feem ntau tshwm sim - qhov tshwm sim no yog hu ua pseudohypertrophy.
■ Kev txwv ntawm kev mus ncig. Cov yam ntxwv rau cov theem qis ntawm DMD. Nws feem ntau tshwm sim rau thaum qee cov nqaij ntshiv zuj zus, lawv cov leeg kis tau zoo nyob, thiab cov me nyuam muaj mob pib, piv txwv, taug kev hauv hom taw qhia. Nws ua nyuaj rau txoj haujlwm ntawm lub cev, thiab cov neeg mob yuav tsum muaj lub rooj zaum muaj log.
■ Tus neeg mob ua tus cev nqaij daim tawv thiab kev sib tw ntawm cov pob txha, kev qaug tshuaj, thiab thaum muaj hnub nyoog 10 xyoo feem ntau cov neeg mob ua tsis taus. Cov neeg mob feem ntau tuag ua ntej lub hnub nyoog 20 xyoo. Qhov ua rau tuag yog ib tus kab mob ntsig txog mob ntsws, nrog kev qaug zog ntawm cov nqaij ntshiv, los yog plawv nres.
Cov ntaub ntawv tsis tshua mob heev ntawm cov leeg npuj
Muaj ntau ntau hom mob nqaij npuas dystrophy. Becker tus npag dystrophy yog ib qho kab mob uas muaj feem rau X-chromosome, ntau dua li Duchenne's, uas tshwm ntawm hnub nyoog 5 txog 25 xyoos. Cov neeg uas muaj hom dystrophy no nyob ntev dua nrog DMD. Dystrophy ntawm lub xub pwg kis las tshwm sim nrog tib zaus nyob rau hauv tib neeg ntawm ob qho tib si thiab feem ntau tshwm sim nws tus kheej ntawm lub hnub nyoog ntawm 20-30 xyoos. Kwv yees li ntawm 50 feem pua ntawm cov neeg mob ntawm qhov kev dystrophy, tsis muaj zog tshwm hauv humeral girdle thiab tsis kis rau txoj hlua sab nraud qis dua, thaum nyob rau lwm tus cov leeg ntawm cov qis qis qis dua thawj zaug, thiab qaug zog ntawm lub xub pwg nyom tshwm tom qab 10 xyoo. Tus mob ntawm tus kab mob no feem ntau zoo rau cov neeg mob uas pib muaj lub qhov nqu. Lub xub pwg plab ntawm lub xub pwg ntawm lub xub pwg hauv lub paj hlwb ntawm lub cev yog los ntawm kev tswj hwm autosomal thiab cuam tshuam rau feem ntau ntawm cov ntsej muag ntawm ob leeg. Nws tuaj yeem tshwm sim thaum muaj hnub nyoog, tab sis feem ntau tshwm rau thawj zaug hauv cov hluas. Hom tshuaj dystrophy no yog "pterygoid" scapula. Qee cov neeg muaj lub lumbar lordosis (curvature ntawm tus txha nqaj qaum). Kev qaug zog ntawm cov nqaij ua rau lub ntsej muag ua rau cov neeg tsis muaj hwj chim, rub lawv daim di ncauj los yog kaw lawv lub qhov muag. Nyob ntawm seb cov nqaij ntshiv twg muaj kev cuam tshuam, kev cem ntiv tes thiab cov ntiv tes me tuaj yeem tsis muaj zog los yog "qhov nres" nres. Tsis muaj kev kho mob rau cov nqaij npaws ntawm dystrophy, tab sis cov teeb meem, xws li mob ntsws thiab tso zis muaj kab mob, yuav tsum tau siv cov tshuaj tua kab mob.
Kev kho muaj cov haujlwm hauv qab no:
■ Kev tawm dag zog - Qhov no yuav ua rau kev qaug zog thiab tsis muaj zog ntawm kev txav mus; ce muaj zog nyob rau hauv kev saib xyuas ntawm ib tug physiotherapist yog heev pab tau.
■ Mob siab ua kom ncab ntawm tendons, uas yuav tsum ua kom luv.
■ Thaum pom lub cev deformities thiab curvatures ntawm tus txha nraub qaum, kev kho corsets yuav tsum tau.
■ Phais trim ntawm cov leeg ua rau me me.
■ Kev puas hlwb yog qhov tseem ceeb heev; tseem ceeb heev rau tsev neeg thiab kev pab hauv tsev.
Kev mob thiab kev mob morbidity
Qee zaum, tshwj xeeb tshaj yog nrog Duchenne's dystrophy, qhov raug ntawm tus kab mob no yog qhov tsis zoo. Cov neeg mob xiam oob khab tseem ceeb heev, thaum lub sij hawm cov neeg mob yuav nres tsis tau. Feem ntau cov neeg mob uas muaj dystrophy ntawm lub xub pwg nyom tuaj yeem pab tau ua kom tiav, txawm tias me ntsis hloov lub neej li ntawm 20-40 xyoo, thiab qee zaum ntau dua. Cov neeg uas tsim muaj qhov quav dystrophy hauv cov hluas thaum me nyuam hluas feem ntau muaj kev paub zoo dua. Cov mob ntawm cov nqaij npog ntawm dystrophy yog tsis tau, txawm tias nrhiav tau cov noob qeeb tau ua rau kev kho noob.
Prevalence ntawm tus kab mob
Mob leeg dystrophy yog tus kab mob tsawg heev, tab sis nws yog ib qho thoob plaws ntiaj teb ntawm txhua tus neeg ntawm txhua haiv neeg. Feem ntau daim ntawv - Duchenne npag dystrophy - tshwm sim nrog ib zaus txog li 3 leej ntawm 10,000 tus tub.
Ua rau
Txhua hom mob leeg dystrophy yog tshwm sim los ntawm kev ua rau lub cev, txawm tias qhov ua tsis ncaj ntawm lub cev nqaij daim tawv tsis paub. Tej zaum lub ntsiab tseem ceeb yog kev ua txhaum hauv cell membrane, uas tswj tsis tau cov tshuaj calcium uas ua rau hauv lub cell, uas activates proteases (enzymes) uas ua rau kev puas tsuaj ntawm cov nqaij fibers. Tuaj kuaj mob hauv lub cev thaum kuaj ntawm amniotic kua ua ntej yug. Txawm li cas los xij, cov niam txiv uas muaj kev mob plab hnyuv, ua ntej yug me nyuam, xav tau kev pab tswv yim kho mob.
Diagnostics
Cov neeg mob qeeb zuj zus tuaj yeem tshwm sim tuaj yeem tshwm sim. Hauv cov neeg mob, tshwj xeeb tshaj yog nrog Duchenne's dystrophy, muaj qib siab ntawm creatine kinase nyob rau hauv cov ntshav. Yuav kom paub qhov txawv txav dystrophy los ntawm lwm yam mob, nws kuj yuav tsum tau ua cov electromyography. Kev kuaj mob feem ntau yog lees paub tias yuav kuaj ib ce; Histochemical kev tshawb fawb pab tau qhov txawv txav ntawm lwm yam mob myopathies.