Down's syndrome yog ib tug chromosomal pathology, i.e. Thaum yug tus me nyuam tau tus chromosome ntxiv, es tsis yog ntawm 46, tus me nyuam muaj 47 chromosomes. Qhov lo lus "syndrome" heev txhais tau hais tias yog ib qho ntawm cov phiajcim, yamntxwv yam ntxwv. Qhov tshwm sim no tau piav rau thawj thawj zaug los ntawm ib tus kws kho mob los ntawm England John Down hauv 1866, li no lub npe ntawm tus kab mob, txawm tias tus kws kho mob yeej tsis mob los ntawm nws, raws li ntau yam ua yuam kev ntseeg. Thawj thawj zaug, ib tus kws kho mob lus Askiv tau ua rau tus kab mob no yog kev puas hlwb. Mus txog rau xyoo 1970, vim qhov mob no raug khi rau kev ntxub ntxaug. Nyob rau hauv lub teb chaws Yelemees Nazi, yog li, lawv muab tua cov neeg tsis zoo. Li kom txog thaum nruab nrab ntawm lub xyoo pua 20th, muaj ntau qhov theories ntawm qhov zoo li ntawm qhov sib txawv:
Kev sib raug zoo ntawm kev yug me nyuam ntawm tus me nyuam tsis taus thiab niam hnub nyoog muaj hnub nyoog (tshaj li 35 xyoo);
Lub syndrome no ua rau nws tus kheej tsuas yog nrog ib qho kev sib txuas ntawm kev tshuaj ntsuam genetic and hereditary;
Tshaj siab tshaj plaws ntawm qhov tseeb txoj kev xav yog qhov teeb meem no tshwm sim nrog rau kev xeeb menyuam.
Ua tsaug rau cov kev tshawb nrhiav niaj hnub yees uas pub cov kws tshawb fawb los kawm txog karyotype (ie, chromosome cov txheej ntawm chromosome cov cuab yeej hauv tib neeg lub cev hlwb), nws tau los ua pov thawj rau lub neej ntawm ib qho kev ntseeg ntawm chromosomes. Nws tsuas yog xyoo 1959 uas tus kws tshawb fawb ntawm Fabkis, Jerome Lejeune, ua pov thawj pom tias qhov kev mob tshwm sim no tshwm sim vim qhov kev soj ntsuam ntawm chromosome 21 (uas yog, muaj tus chromosome ntxiv hauv chromosome cov kab ntawm lub cev - tus me nyuam tau txais 21 chromosome ntxiv los ntawm leej niam los yog txiv). Feem ntau, Down syndrome tshwm sim hauv cov me nyuam uas nws leej niam muaj hnub nyoog txaus, thiab hauv cov menyuam yaus uas lawv tsev neeg muaj mob ntawm tus kab mob no. Raws li niaj hnub kev tshawb fawb, ecology thiab lwm yam sab nraud lwm yam tsis tuaj yeem ua rau qhov sib txawv. Tsis tas li ntawd, raws li kev tshawb fawb, leej txiv ntawm ib tus menyuam loj dua 42 xyoo, tuaj yeem ua rau tus menyuam mos.
Yuav kom paub ua ntej seb puas muaj cov kabmob hauv pojniam cev xeeb tub uas muaj menyuam yaus chromosomal abnormality, hnub no muaj ntau qhov kev kuaj mob, uas, hmoov tsis, tsis tas yuav ua rau tus poj niam thiab nws tus me nyuam yav tom ntej.
Aminocentesis yog suav hais tias yog ib qho kev ntsuam xyuas meej tshaj plaws rau kev txiav txim siab no. Nws yog ntsuas tawm ntawm qhov kev ntsuam xyuas ntawm cov kua dej los ntawm lub cev me nyuam hauv plab. Qhov tshwm sim ntawm qhov tseeb yog - 99.8%.
Chorionic biopsy yog hais txog cov hom kev tshawb fawb, thaum siv cov twj paj nruag rau hauv lub tsev menyuam ntawm tus poj niam cev xeeb tub kom sau cov khoom raws li qhov tshwm sim yuav yog. Txoj kev pheej hmoo ntawm nchuav nrog cov kev tshawb fawb no yog 1%, tab sis nws tseem muaj nyob.
Cov hom kev kuaj mob no yuav tsum tau siv thaum muaj ib tus niam txiv muaj ib qho kev tshuaj ntsuam keeb mus rau tus kab mob no.
Hauv qee zaus, cov poj niam cev xeeb tub tau kuaj, uas yog kev kuaj ntshav thiab ultrasound. Cov txiaj ntsim ntawm txoj kev tshawb no tsis tuaj yeem hais tias koj tus me nyuam yuav tsis muaj tus mob no, tab sis lawv pom tau tias nws tshwm sim, yog tias nws loj, ces koj tuaj yeem xyuas txog cov tswv yim ua.
Muaj kuj yog qhov "triple test", thaum ib tug pojniam xeeb tub muab ntshav ntsuas rau 3 ntsuas: chorionic gonadotropin, dawb estriol thiab alpha-fetoprotein. Tab sis raws li cov kev tshawb fawb tsis ntev los no tau pom, qhov kev ntsuam xyuas biochemical no tsis qhia qhov pathology ntawm fetus. Qhov kev kuaj no tseem ceeb heev, yog li ntawd, tsis muaj rau txhua tus poj niam cev xeeb tub.
Raws li kev xyaum qhia, txoj kev kuaj no tsis muaj qhov zoo tshaj li cov pa ultrasound . Nrog ib tus kws kho mob uas pom tau zoo tshaj plaws tab sis nws muaj peev xwm qhia tau qhov pathology ntawm fetus (tab sis tsis txhob hnov qab tias tus kws kho mob tuaj yeem txiav txim siab tias tus kws kho mob tuaj yeem txiav txim siab los ntawm tus qauv tsuas yog thaum pom ntawm lub plab hnyuv taum hauv lub cev - nws yog 10-14 lub lim tiam ntawm lub sijhawm).
Txoj kev ntseeg tshaj plaws los txiav txim siab rau tus chromosome ntxiv rau tus menyuam mosliab yog los sojntsuam cov ntshav ntawm tus pojniam xeebtub (txog 16 lub limtiam) thiaj li hu ua "biochemical markers", qhov no yog kev sojntsuam rau qee yam protein. Vim tus poj niam cev xeeb tub hauv nws cov ntshav muaj ib feem ntawm lub hlwb ntawm tus me nyuam hauv plab - qhov kev ntsuam xyuas no yog ib puas feem pua. Vim yog qhov tshwj xeeb ntawm cov ntaub ntawv tshawb fawb, txoj kev siv no yog siv hauv cov chaw kuaj mob hauv cov chaw hauv cov nroog loj, xws li Moscow thiab St. Petersburg. Zoo hmoo, yuav luag txhua lub zos ntawm Russia muaj cov chaw kho mob caj ces, cov kev pab cuam qhov khub niam txiv tuaj yeem tau txais kev kuaj mob thiab nrhiav kom paub cov kev twv txog cov noob caj noob ces ntawm lawv tus menyuam hauv plab.
Txawm tias muaj tseeb tias lwm qhov tsis zoo los cuam tshuam tsis zoo rau kev loj hlob ntawm tus me nyuam, nws yog ib qho tseem ceeb kom ntseeg tau tias poj niam cev xeeb tub muaj kev thaj yeeb nyab xeeb thiab kev tu xyuas zoo nyob rau thawj theem ntawm cev xeeb tub. Hmoov tsis, nyob rau hauv peb lub teb chaws txhua yam yog ua tiav lwm tus, feem ntau ua hauj lwm yuav luag mus txog rau thaum xaus ntawm lub cev xeeb tub thiab pib ua hauj lwm ua ke nrog cov kws kho mob tsuas yog thaum lub caij yug, uas yog fundamentally tsis ncaj ncees lawm. Raws li hais dhau los, qhov kev txhawj xeeb ntawm tus me nyuam yug los ntawm ib tug mob muaj mob muaj hnub nyoog nrog tus poj niam, piv txwv li, tus poj niam 39 xyoo, qhov yuav tshwm sim muaj qhov tus me nyuam muaj 1 txog 80. Raws li cov ntaub ntawv kawg, cov ntxhais hluas uas tau xeeb tub ua ntej lub hnub nyoog 16 xyoo, tus naj npawb ntawm xws li mob nyob rau hauv peb lub teb chaws thiab nyob rau hauv teb chaws Europe raws li ib tug tag nrho tau tsis ntev los no tau nce ntau. Raws li kev tshawb fawb tsis ntev los no, cov poj niam uas tau txais cov vitamin ntau yam nyob hauv thawj theem ntawm cev xeeb tub muaj qhov qis tshaj plaws ntawm qhov muaj me nyuam nrog kev mob ntsws.
Yog hais tias nws tsis muaj peev xwm ua rau kev kuaj xyuas qis thiab nrhiav kev paub txog qhov yuav tshwm sim los ntawm kev tsim tus mob hauv tus me nyuam mos, yuav ua li cas koj thiaj li paub cov ntawv no tom qab yug me nyuam? Tam sim ntawd tom qab yug tus me nyuam, raws li nws cov ntaub ntawv ntawm cev nqaij daim tawv, tus kws kho mob tuaj yeem txiav txim seb nws puas muaj tus kab mob no. Qhov ua ntej yuav xav tias tus kab mob no yog ib tus me nyuam tuaj yeem ua tau rau cov hauv qab no:
Raws li cov ntsiab lus ntawm kev ntsuam xyuas, yog hais tias nws muaj ib qho chaw ua, thiab muaj ib daim duab tsis paub meej txog qhov kev tshawb nrhiav ntawm tus me nyuam hauv plab;
Cov ntaub ntawv los ntawm niam txiv cov ntaub ntawv kho mob - yog tias ib leeg twg, los yog cov neeg hauv tsev neeg, muaj qhov sib txawv (qhov tseeb no yuav tsum ceeb toom cov kws kho mob hauv tsev kho mob);
Kev soj ntsuam ntawm tus me nyuam rau tej teeb meem kev mob nkeeg
Kom paub tseeb los yog rov twv qhov kev kuaj mob hauv cov me nyuam mos yuav tsum tau kuaj ntshav, uas yog qhia tias muaj qhov txawv txav hauv karyotype.
Hauv cov me nyuam mos, Txawm hais tias cov "cov cim no", qhov tshwm sim ntawm tus kab mob tuaj yeem pom qhov muag, tab sis tom qab ib lub sij hawm (thaum kuaj qhov kev ntsuam xyuas tau raug npaj), ib tus tuaj yeem paub qhov sib txawv ntawm ntau yam ntawm lub cev:
Ua ntej tshaj, qhov no "lub ntsej muag ncaj", uas yog txiav txim siab hauv 90% ntawm cov neeg mob;
Tus tsim ntawm daim tawv nqaij quav ntawm lub caj dab, uas tsis yog nyob rau hauv cov me nyuam mos - li 80%;
Luv luv;
Kev kho hniav txawv;
Taub hau, nrog rau lub ntsej muag;
Nruab ib txwm qhib lub qhov ncauj, vim muaj kev txawv txav ntawm lub palate;
Slight strabismus (tus me nyuam zoo li tus neeg sawv cev ntawm Mongoloid haiv neeg);
Tiaj tus qhov ntswg choj
Hmoov tsis, qhov no tsis yog tag nrho cov kev cim ntawm lub cev. Thaum muaj hnub nyoog li cas thiab thoob plaws hauv lawv lub neej, cov neeg no raug tsim txom los ntawm kev hnov, kev pom, kev xav, kev cuam tshuam ntawm txoj hnyuv quav, hlwb ruamqauj, thiab lwmyam. Niaj hnub no, piv nrog lub xyoo dhau los, yav tom ntej ntawm cov me nyuam nrog Down's syndrome tau zoo dua. Ua tsaug rau cov koom haum tshwj xeeb, tshwj xeeb uas tsim cov khoos kas, thiab qhov tseem ceeb tshaj plaws rau kev hlub thiab kev saib xyuas, cov me nyuam no muaj peev xwm nyob ntawm cov neeg zoo tib yam thiab pib ua txhua yam, tab sis qhov no yuav tsum tau ua hauj lwm zoo thiab ua siab ntev.
Yog tias koj tab tom npaj tsev neeg, sim ua ntej, ua txhua txoj kev tshawb fawb koj tus kheej thiab koj tus txiv kom yav tom ntej koj muaj hnub yug ntawm cov me nyuam noj qab nyob zoo. Saib xyuas koj kev noj qab haus huv! Tam sim no koj paub seb puas muaj Down syndrome tuaj yeem pom zoo tam sid tom qab yug tus me nyuam.