Kev tshawb nrhiav
Yam lus hais, tsis muaj leej niam leej txiv yog tus raug fajseeb khomob. Peb txhua tus yog qhov nruab nrab ntawm 10-12 cov noob, uas peb tau txais los ntawm peb cov txheeb ze thiab, tej zaum, peb yuav muab rau peb cov me nyuam. Niaj hnub no, kev tshawb nrhiav paub txog 5000 tus kabmob sib kis, uas tsim vim yog teebmeem ntawm kev tshuaj ntsuam ntawm tus txiv neej - hauv cov noob caj noob ceg los yog chromosomes.
Lawv muab faib ua peb pawg xws li: monogenic, polygenic thiab chromosomal.
Hnub no yuav luag txhua yam pathology tau piav los ntawm qhov pom ntawm cov noob caj noob ces. Mob ntev txha caj qaum - cov kev tiv thaiv kab mob ntawm kev tiv thaiv, cholelithiasis - mob siab tib yam metabolic teeb meem.
Hom mob
Monogenic kab mob yog tshwm sim los ntawm kev kho ib tus noob. Txog niaj hnub no, muaj li 1400 tus kab mob zoo li no. Txawm hais tias lawv prevalence yog tsawg (5-10% ntawm tag nrho cov kab mob ntawm cov tsiaj nyeg), lawv tsis tag ploj. Cov feem ntau nyob rau hauv Russia - cystic fibrosis, phenylketonuria, adrenogenital syndrome, g-lactosemia. Txhawm rau txheeb xyuas cov kab mob no, txhua tus me nyuam tshiab hauv peb lub teb chaws muaj kev ntsuam xyuas tshwj xeeb (hmoov tsis, tsis muaj teb chaws hauv ntiaj teb no tuaj yeem kuaj xyuas cov me nyuam kom muaj txhua yam noob). Yog hais tias muaj kev sib txawv, tus me nyuam raug xa mus rau ib qho kev noj haus tshwj xeeb, uas yuav tsum tau pom ua ntej lub hnub nyoog 12, thiab qee zaus txog li 18 xyoo. Yog tias cov niam txiv muaj mob zoo li cov me nyuam noj qab nyob zoo, ces tag nrho cov xeeb ntxwv ntawm cov tom kawg yuav yog "tsis muaj kev kho".
Cov kab mob polygen (los yog multifactorial) kab mob yog txuam nrog kev ua txhaum ntawm kev cuam tshuam ntawm ntau cov noob, thiab lwm yam. Qhov no yog pawg coob tshaj plaws - nws suav txog 90% ntawm txhua tus tib neeg kev mob kab mob ntawm lawv cov kev tiv thaiv thiab tom qab kho.
Txoj kev kis kab mob
Lub ntsiab transmitter ntawm tus kab mob yog ib tug mob niam los yog leej txiv. Yog tias ob leeg raug kev tsim txom los ntawm tus kab mob, qhov kev pheej hmoo yuav tsub kom ntau zaus. Txawm li cas los xij, txawm tias koj thiab koj tus txij nkawm muaj kev noj qab nyob zoo, muaj ntau hom noob hauv koj lub cev. Lawv tsuas yog suppressed los ntawm qhov qub thiab "ntsiag to." Yog tias koj muaj tib lub suab "ntsiag to" nrog koj tus txiv, koj cov me nyuam yuav tsim tau tus kab mob khomob.
Nws cov cuab yeej cuab tam yog nyob rau hauv cov kab mob "txuas mus rau poj niam txiv neej" - hemophilia, Günter tus kab mob. Lawv tswj tau los ntawm cov noob uas muaj nyob hauv kev sib deev chromosome. Cov niam txiv ntawm tus neeg mob muaj qee yam hom kev mob oncology, kev loj hlob anomalies (nrog rau kev khawm duav thiab lub qhov ncauj). Qee zaum, cov niam txiv kis tsis tau tus kab mob no kiag, tab sis ib qho kev cia siab rau nws (ntshav qab zib mellitus, kab mob plawv, kev quav dej caw). Cov me nyuam tau txais ib qho kev sib txawv ntawm cov noob, uas muaj qee qhov kev mob (kev ntxhov siab, kev raug mob hnyav, kev noj haus tsis zoo) yuav ua rau muaj kev mob ntawm tus kab mob. Thiab qhov ntau tshaj qhia tus kab mob nyob rau hauv niam los yog txiv, lub siab dua qhov kev pheej hmoo.
Chromosomal hereditary kab mob ntawm cov txiv neej, lawv cov kev tiv thaiv thiab kev kho mob yog muab ib tug loj npaum li cas lub sij hawm thiab kev rau siab, lawv tshwm sim vim hais tias ntawm kev hloov nyob rau hauv tus naj npawb thiab cov qauv ntawm chromosomes. Piv txwv li, feem ntau nrov anomaly - Down tus kab mob - yog ib qhov tsim nyog ntawm tripling ntawm 2 chromosomes. Cov kev sib hloov xws li tsis tshua muaj, lawv tshwm sim hauv 6 ntawm cov me nyuam yug tshiab. Lwm hom kab mob yog cov syndromes ntawm Turner, Edwards, Patau. Tag nrho cov ntawm lawv yog cov ntau yam kev pab cuam: ib qho qeeb hauv kev loj hlob ntawm cev, hlwb ruamqauj, plawv, genitourinary, tshee thiab lwm yam malformations. Kev kho mob ntawm chromosomal abnormalities tseem tsis tau pom.
tus me nyuam muaj peev xwm ua tau zoo, tab sis yog leej niam yog tus neeg kis tus kab mob mutant, qhov yuav ua rau tus me nyuam mob yog 5%. Cov menyuam ntxhais yug los muaj kev noj qab nyob zoo, tab sis ib nrab ntawm lawv, nyeg, ua tus nqa ntawm cov noob raug. Tus txiv muaj mob tsis kis tus kab mob rau nws cov menyuam. Cov ntxhais yuav kis tau mob yog tias leej niam yog tus neeg nqa khoom.
Los ntawm cov Thais Egyptian
Pharaoh Akhenaten thiab poj huab tais Nefertiti lub ancients xwm nrog ib tug txawv txawv txawv tsos. Nws hloov tawm, nws tsis yog lub zeem muag ntawm cov neeg ua yeeb yam xwb. Raws li cov lus tsis txaus siab, "thuam" daim ntawv ntawm pob txha taub hau, qhov muag me me, qhov ntev ntawm cov pob txha (tsis yog "spider fingers"), undeveloped lub puab tsaig ("face face"), cov kws tshawb nrhiav pom Minkowski-Shafar syndrome - yog ib yam ntawm cov ntshav siab (anemia).
Los ntawm Lavxias teb
Kev ua txhaum ntawm ntshav txhaws (hemophilia) nyob rau hauv tus tub ntawm tus xeem Lavxias Tsar Nicholas II Tsarevich Alexei tseem yog tus hereditary nyob rau hauv qhov. Tus kabmob no kis tau los ntawm tus niam txiv kabmob, tabsis nws yog tshwj xeeb heev rau cov menyuam. Feem ntau cov yuav, thawj tus tswv ntawm tus hemophilia noob yog huab tais Victoria ntawm Great Britain, Alexei tus niam tais-pog.
Teeb meem hauv kev txheeb xyuas
Cov kab mob sib kis tsis tas yuav tshwm sim lawv tus kheej txij thaum yug los. Qee hom mob hlwb ruamqauj pom tau thaum nws tus menyuam pib hais lus lossis mus kawm ntawv. Tab sis qhov kev nqis peev ntawm Goettington (ib yam ntawm kev puas siab puas hlwb ruamqauj) feem ntau yog lees paub tsuas yog tom qab xyoo.
Tsis tas li ntawd, cov kab "ntsiag to" kuj tuaj yeem ua rau cov pitfalls. Lawv qhov kev txiav txim tuaj yeem tshwm sim thoob plaws lub neej - nyob rau ntawm kev tsis zoo sab nraud lwm yam (tsis zoo rau txoj kev ua neej, noj ntau hom tshuaj, hluav taws xob, qhov chaw muaj pa phem). Yog tias koj tus me nyuam poob rau hauv pawg neeg muaj mob, koj tuaj yeem nkag mus rau ib qho kev tshuaj ntsuam cev nqaij daim tawv uas yuav pab tau txhawm rau txheeb xyuas qhov tshwm sim ntawm tus kab mob hauv txhua kis. Ntxiv, ib tus kws kho mob tshwj xeeb tuaj yeem tuaj yeem sau cia tiv thaiv. Yog tias cov noob tsis muaj mob, nws tsis tuaj yeem tiv thaiv tus kab mob. Koj tsuas yog txo cov tsos mob ntawm tus kab mob. Zoo dua, sim ceeb toom lawv ua ntej tus menyuam.
Cov pab pawg yuav raug
Yog tias koj thiab koj tus txij nkawm muaj ib yam ntawm cov teeb meem no, nws yog qhov zoo dua rau kev mus cuag kws kho mob caj meem tshuaj ua ntej cev xeeb tub.
1. Muaj feem ntau ntawm cov kab mob ntawm cov kab mob ntawm ob kab. Txawm hais tias koj muaj kev noj qab nyob zoo, koj tuaj yeem yog tus nqa khoom ntawm cov noob.
2. Hnub nyoog yog ntau tshaj 35 xyoos. Xyoo, cov pauv hloov hauv lub cev yog pob txaij. Txoj kev pheej hmoo ntawm ib tug xov tooj ntawm cov kab mob yog nce exponentially. Yog li, nrog Down tus kab mob rau cov niam txiv uas muaj 16 xyoo, nws yog 1: 1640, rau 30 xyoo - 1: 720, rau 40 xyoo - twb 1:70.
3. Cov menyuam yaus dhau los uas muaj cov kab mob loj.
4. Qee cov xwm txheej ntawm kev nchuav menyuam. Feem ntau, lawv ua rau muaj mob caj ces lossis mob chromosomal abnormalities hauv fetus.
5. Kev noj tshuaj los ntawm ib tug poj niam (tshuaj yaj yeeb, antithyroid, antitumor tshuaj, corticosteroids).
6. Hu rau cov tshuaj lom thiab tshuaj phem, nrog rau kev quav dej quav cawv thiab quav yeeb quav tshuaj. Tag nrho cov no tuaj yeem ua rau cov noob caj noob ces.
Ua tsaug rau kev tsim tshuaj, tam sim no txhua tus niam txiv muaj kev xaiv - los txhim kho tsev neeg keeb kwm ntawm ib tus mob loj los yog cuam tshuam rau nws.
Txoj kev tiv thaiv
Yog tias koj muaj kev pheej hmoo, koj yuav tsum mus hauv kev sab laj nrog ib tug kws kho mob caj ces. Raws li cov ncauj lus kom ntxaws thiab lwm cov ntaub ntawv, nws yuav txiav txim siab seb koj qhov kev ntshai puas tsim nyog. Yog tias tus kws kho mob pom tau tias qhov kev pheej hmoo siab, koj yuav tsum mus dhau ntawm kev tshuaj ntsuam genetic testing. Nws yuav txiav txim siab seb koj puas nqa phom sij txaus ntshai.
Yog tias qhov xwm txheej ntawm tus menyuam muaj mob loj dua, cov kws qhia tawm tswv yim tsis txhob siv lub ntuj tso rau hauv kev siv tshuaj (vitri fertilization) (IVF) nrog rau kev kuaj kabmob qub (PGD). PGD tso cai rau ib lub xov tooj ntawm lub embryo kom to taub seb nws puas noj qab nyob zoo lossis mob. Tom qab ntawd, tsuas noj qab haus huv embryos raug xaiv thiab implanted rau hauv lub tsev menyuam. Tom qab IVF, qhov ntsuas tus nqi yog 40% (ntau dua ib txoj kev yuav tsum tau). Nws yuav tsum nco ntsoov tias kev kuaj lub embryo yog nqa tawm rau ib hom kab mob (uas yog txheeb xyuas ua ntej kom muaj kev pheej hmoo). Qhov no tsis txhais hais tias tus menyuam yug nyob rau hauv qhov kawg yog lav tiv thaiv lwm cov kab mob, nrog rau kev mob ntawm cov tsiaj nyeg. PGD yog ib txoj kev nyuab nyuab thiab tsis kim heev, tab sis nws ua haujlwm zoo hauv kev txawj ntse.
Thaum cev xeeb tub, nws yog ib qhov tsim nyog yuav tau mus xyuas tag nrho cov kev npaj ultrasound thiab pub cov ntshav mus rau "triple test" (kom ntsuam xyuas seb qhov kev muaj feem ntawm txoj kev pheej hmoo ntawm kev mob loj hlob zoo li cas). Nrog rau qhov kev nyab xeeb ntawm chromosomal mutations, ib tug chorionic biopsy yuav ua tau. Txawm hais tias muaj ib qho kev hem thawj ntawm kev rho menyuam tawm, qhov kev tswj no ua rau pom tau tias muaj cov chromosomal abnormalities. Yog tias nrhiav tau, qhov kev xeeb tub tau qhia kom tu ncua.