Kev kuaj ntawm cystic fibrosis
Cov tsos mob thiab cov tsos mob ntawm tus kab mob no muaj tseeb, tab sis yuav sib txawv nyob ntawm seb qhov hnyav ntawm chav kawm.
Cov no suav nrog:
■ Tsis muaj txhij txhua ntawm kev ua pancreatic (pom hauv 85% ntawm cov neeg mob);
■ kev mob ntsws tsis muaj ntsig thiab bronchiectasis (tsis txawv txav bronchial dilatation), uas tsim los ntawm kev txig ntawm kev nplaum nplaum hauv txoj hlab ntsws;
■ Kev mob plab zom plab ua rau lub cev tsis muaj zog txaus ua rau qhov hnyav thiab poob phaus.
Nyob rau tib lub tsev neeg, qhov mob hnyav ntawm lub ntsws loj hauv cov menyuam yaus kuj txawv, tiam sis feem ntau pancreatic feem ntau muaj qhov hnyav tib yam. Kab mob ntsws yog ib qho ua rau ua rau cov neeg mob tuag taus ntawm cov kab mob cystic fibrosis. Feem ntau qhov no yog vim muaj kab mob ntawm cov kab mob uas tsis zoo rau kev kho mob. Qhov txuam ntawm cov kua nplaum hnyav hauv cov hlab cua ua rau cov kev mob zoo rau kev loj hlob ntawm cov kab mob. Cov neeg txom nyem los ntawm cystic fibrosis yog kis tus kab mob Pseudomonas aeruginosa tshwj xeeb heev. Kev noj qab nyob zoo hauv lub ntsws yeej muaj peev xwm tiv thaiv kab mob. Nyob rau hauv cov neeg mob uas muaj cystic fibrosis, qhov kev ua haujlwm tsis zoo no, ua rau lub hauv paus mus rau kev txhim kho mob ntawm cov kab mob ntsws.
Kev kho ntawm cystic fibrosis
Txhim kho cov hau kev kho cov kab mob cystic fibrosis, nrog rau cov tshuaj tua kab mob thiab cov physiotherapy, uas yog xav kom tshem lub ntsws ntawm cov hnoos qeev, tau nce qhov nruab nrab ntawm cov neeg mob txog 30 xyoo. Feem ntau cov neeg mob uas muaj cystic fibrosis yog infertile. Qhov ua rau txiv neej infertility yog qhov tsis tuaj ntawm lub vas deferens, cov ducts uas cov phev los ntawm cov qog los rau hauv cov zis. Nyob rau hauv cov poj niam, cov hnyuv yuav txuam nrog qhov muaj qhov hnoos qeev tsis zoo hauv lub ncauj tsev menyuam. Txawm li cas los xij, tam sim no cov neeg mob muaj peev xwm muaj me nyuam nrog kev pab los ntawm cov khoom neeg tsim kabmob. Ntawm cov neeg sawv cev ntawm cov haiv neeg European dawb, ib ntawm 25 tus neeg yog tus neeg uas muaj tus kab mob qog nqaij hlav hauv cystic fibrosis. Vim tias cov noob no tshwm sim, nws yuav tsum tau txais los ntawm ob leeg niam txiv rau qhov tshwm sim ntawm tus kab mob. Ntawm cov neeg sawv cev ntawm cov neeg European dawb, tus cab kuj ntawm cov noob qog ntawm cov hlab ntsws ntawm cov cystic fibrosis yog kwv yees li 1 tus neeg tawm ntawm 25. Cov neeg zoo li no hu ua heterozygous. Lawv tsis muaj cov kev mob tshwm sim ntawm tus kab mob thiab qhov kev pheej hmoo ntawm kev tsim cystic fibrosis. Hauv cov pejxeem no, qhov yuav muaj feemcuam tias ob leeg koom nrog tus khub yuav yog tus nqa khoom ntawm cov noob qe yog 1: 400 (uas yog, 1 khub tawm ntawm 400). Txhua tus neeg muaj cab kuj muaj 50% ntawm kev kis tus kab mob mutated rau txhua tus me nyuam. Thaum ob leeg koom nrog ib tus neeg nqa khoom, txhua tus me nyuam muaj ib daim duab tseeb ntawm txoj kev pheej hmoo ntawm inheriting genome.
■ Kev pheej hmoo ntawm cystic fibrosis vim qhov qub txeeg qub teg ntawm ob lub noob uas yog 1: 4.
■ Txoj kev pheej hmoo ntawm kev tsim kab mob ntawm ib tug noob qeeb thaum nws inheriting ib tus neeg thiab ib tus noob yog -1: 2.
■ Lub cib fim tau txais ob hom kab mob hauv lub cev thiab nyob tsis ua haujlwm los ntawm ib tus mob plab-1: 4.
Cov tib neeg uas tau txais ob yam noob no yog hu ua homozygous, thiab cov uas tau txais ib tus noob heterozygous, los yog cov xeeb txawm. Muaj cov muaj feem yuav muaj tus me nyuam mob yog hais tias nws tus khub kuj coj tus noob qeeb. Cov tib neeg uas tsis muaj tus gene nqa tsis muaj qhov yuav kis tau tus kab mob hauv lawv cov me nyuam yav tom ntej. Cov khub niam txiv, uas txhua tus neeg ua haujlwm, muaj qhov yuav tsum muaj 1: 4 tias lawv muaj tus menyuam mob. Qhov hnyav ntawm tus kab mob yuav txawv ntawm ntau yam. Feem ntau cov neeg mob tau kuaj pom ua ntej lub hnub nyoog ib xyoos, tab sis ib hom kab mob me ntsis tuaj yeem kuaj tau hauv nruab nrab hnub nyoog, qee zaum yuam kev, thaum kuaj xyuas seb puas mob ntxiv lawm. Qhov nce ntsev cov ntsiab lus ntawm daim tawv nqaij yuav pab tau raws li ib qho kev kuaj pom ntawm cystic fibrosis. Lub sijhawm "kev sim ntau" yog ib qho kev sib txuas ntawm txoj kev siv yav tas los siv los ntawm cov yug me nyuam uas tau yws ntawm lub hauv pliaj ntawm ib tug menyuam mos los txhawm rau pom lub siab tsis zoo ntawm cov ntsev hauv hws. Txawm hais tias nws twb paub tias ib theem siab ntawm ntsev yog ib qho kev qhia ntawm ntsig txog qhov ntswg. Cystic fibrosis yog ib hom kab mob uas tshwm sim ntau tshaj plaws ntawm cov neeg sawv cev ntawm cov neeg European dawb thiab tshwm sim hauv nruab nrab ntawm 1 ntawm 400 leej menyuam yaus. Tsis yog txhua haiv neeg muaj xws li qhov siab tshaj plaws. Piv txwv, hauv cov neeg sawv cev ntawm Hispanic los yog Latino keeb kwm, qhov xwm txheej yog 1 case rau 9,500 tus menyuam yug tshiab, thiab rau Africans thiab Asians, tsawg tshaj li 1 leeg ntawm 50,000 tus menyuam yug. Feem ntau ntawm cov haiv neeg kawm tau muaj cov xwm txheej tsawg dua cov neeg sawv cev ntawm cov neeg European dawb. Txawm li cas los xij, nws yog qhov nyuaj los twv seb cov kab mob morbidity hauv cov neeg sib xyaw sib xyaw. Li ntawm 25% ntawm cov neeg nyob ntawm qaum teb chaws Europe yog cov muaj cov noob qeeb ntawm cov cystic fibrosis. Piv txwv, nyob rau hauv UK, tus kabmob no tshwm sim hauv 1 tus menyuam ntawm 4,000 tus menyuam (nrog rau cov menyuam ntawm lwm haiv neeg, tsuas yog dawb).